2 xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền quan trọng thai phụ nào cũng cần biết

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions vừa phối hợp cùng Báo Thanh Niên tổ chức chương trình tọa đàm với chủ đề: “Cập nhật kiến thức về các xét nghiệm di truyền quan trọng chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ”, nhằm cung cấp thông tin mới nhất về các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền mà bất kỳ phụ nữ mang thai hoặc sắp có kế hoạch sinh con nào cũng cần biết.

Chương trình có sự tham dự của 3 vị khách mời đặc biệt, gồm TS. BS. Trần Nhật Thăng - Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM; TS. BS. Bùi Chí Thương - Giảng viên Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược TP.HCM; TS. Nguyễn Hoài Nghĩa - Trưởng nhóm Di truyền tại Trung tâm Y Sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM; Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions.

Hằng năm có đến 41.000 trẻ tại Việt Nam bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards... Song song đó, các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa đường galactose; phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta cũng khá phổ biến ở trẻ. Các bệnh lý di truyền nói trên là rất nguy hiểm, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế cho các gia đình có con mắc phải. Do đó, việc thực hiện sớm 2 xét nghiệm gồm dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen sẽ giúp gia tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh, giảm chi phí y tế.

Với xét nghiệm dị tật di truyền, vài năm qua, xét nghiệm NIPT đã dần được nhiều thai phụ biết đến và lựa chọn bên cạnh các xét nghiệm truyền thống như double test hay triple test. Nói về NIPT, TS.BS. Trần Nhật Thăng - Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cho biết: “NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, như Down, Edwards, Patau… Có thể thực hiện khi thai được 9-10 tuần tuổi”.

Trước đây, xét nghiệm NIPT vốn chỉ dành cho thai phụ nguy cơ cao, tức là nhóm thai phụ mang thai lớn tuổi, hoặc là có kết quả sàng lọc sinh hóa dương tính. Trên thực tế, ứng dụng của xét nghiệm NIPT linh hoạt hơn, có thể được áp dụng tùy vào nhiều trường hợp, thậm chí có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống. 

Đặc biệt, NIPT không chỉ được áp dụng trong các hệ thống y tế các nước tiên tiến, được các hiệp hội sản phụ khoa uy tín trên khắp thế giới khuyến cáo mà mới đây, Bộ Y tế Việt Nam cũng đã chính thức đưa xét nghiệm NIPT vào văn bản hướng dẫn về kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thai nhi trong công tác sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh.

Nói về quy trình xét nghiệm NIPT, TS. Nguyễn Hoài Nghĩa - Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions lý giải: “NIPT giúp phát hiện DNA của nhau thai trong máu mẹ. Chỉ cần lấy mẫu máu từ người phụ nữ đang mang thai để tách chiết DNA ngoại bào của người mẹ và nhau thai. DNA ngoại bào được giải trình tự và xác định vị trí nhiễm sắc thể, sau đó được đếm để sàng lọc các bệnh về số lượng nhiễm sắc thể”. Theo TS Nghĩa, có nhiều kỹ thuật có thể áp dụng để tiến hành xét nghiệm. Hiện tại, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đang áp dụng Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Phương pháp này đã được chứng minh là có lợi thế hơn so với các phương pháp NIPT khác như giải trình tự mục tiêu và phương pháp Array. 

Để góp phần nâng cao nhận thức về các xét nghiệm di truyền, đặc biệt là xét nghiệm bệnh lặn đơn gen, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã nghiên cứu mô hình kết hợp NIPT sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh lặn đơn gen. Cụ thể là chỉ thu máu thai phụ 1 lần nhưng vừa có thể tiến hành sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai bằng xét nghiệm NIPT triSure do Viện nghiên cứu phát triển, vừa tầm soát mẹ có phải là người lành mang gen của 5 bệnh di truyền lặn phổ biến hay không thông qua xét nghiệm triSure Carrier. “Ngoài ra, kỹ thuật xét nghiệm tầm soát 5 bệnh này có thể thực hiện bất kỳ lúc nào cho các cặp vợ chồng có ý muốn sinh con”, TS Nguyễn Hoài Nghĩa chia sẻ. 

Theo TS Nguyễn Hoài Nghĩa, Viện chọn sàng lọc 5 bệnh này vì đây là những bệnh đơn gen phổ biến nhất ở châu Á và dựa trên dữ liệu di truyền của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions nghiên cứu trên khoảng 1.000 người. “Chúng tôi nhận thấy đây đều là những bệnh có tỷ lệ người lành mang gen bệnh rất cao tại Việt Nam. Cứ 30 người có 1 người mang gen bệnh thiếu hụt men G6PD; cứ 87 người thì có 1 người mang gen “dị ứng” sữa mẹ galactosemia; riêng tại Việt Nam mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh, trung bình cứ 20 người lành thì có 1 người mang gen bệnh này”, TS Nguyễn Hoài Nghĩa thông tin.

TS. BS. Bùi Chí Thương - Giảng viên Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược TP.HCM cho biết, theo khuyến cáo của Hiệp hội sản phụ khoa của Mỹ, sàng lọc bệnh di truyền lặn đơn gen có vai trò rất quan trọng, do các bệnh lặn thường ít có biểu hiện lâm sàng cụ thể ở giai đoạn đầu. Hậu quả của việc phát hiện bệnh muộn thường rất nặng nề, có thể gây tổn thương não, tử vong cho trẻ.... Do đó, theo TS.BS Bùi Chí Thương, phát hiện sớm các bệnh này sẽ giúp can thiệp kịp thời trước sinh hoặc tăng hiệu quả điều trị tích cực sau sinh.

PV

Bài viết đóng góp, xin gửi về email: lamanpv@gmail.com